Размер шрифта: A A A Изображения Выключить Включить Цвет сайта Ц Ц Ц Х

Генетический паспорт и генодиагностика

Будущее медицины принадлежит генетике. Именно она станет основой профилактики и лечения заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых и онкологических. Преимущество генетической диагностики заключается в том, что она дает возможность выявить склонность к тому или иному заболеванию задолго до его клинических проявлений, вовремя принять профилактические меры, предотвратив его развитие или облегчив его течение, и с учетом индивидуальных особенностей применять терапию.

Генетический паспорт и генодиагностика

Генотип человека не меняется в течение жизни и может быть определен еще в детском возрасте. Он является постоянным фактором риска заболеваний, в отличие от таких факторов, как экологическая обстановка, стрессы, инфекционные заболевания, курение.

В крупных городах России ежегодно регистрируется 300 случаев инфаркта на каждые 100 тысяч жителей. Совсем недавно инфаркт считался болезнью пожилых, но за последние годы наметилась тревожная тенденция - инфаркт "молодеет". Причин для этого много, но существует еще одна, очень весомая причина развития ишемической болезни сердца, следствием которой является инфаркт - генетическая предрасположенность.

Во многих случаях причиной сердечно-сосудистой патологии становятся атеросклеротические нарушения в сосудах сердца, приводящие к утолщению артериальной стенки, уменьшению ее эластичности и ухудшению снабжения сердечной мышцы кровью, из-за чего развиваются ишемия и инфаркт миокарда. Атеросклеротическая бляшка (состоящая из липопротеинов, холестерина, кальция) опасна и тем, что может оторваться от стенки сосуда и образовать тромб. На поздней стадии атеросклероза сосудов мозга возникают инсульт и старческое слабоумие. Смертность от ишемической болезни сердца и ишемической болезни мозга составляет 40 – 45%.

Атеросклероз - гипертрофированный процесс "естественного" восстановления стенки сосудов. Первые признаки атеросклероза сосудов наблюдаются уже у новорожденных. С возрастом этот процесс прогрессирует, но у разных людей с разной интенсивностью. Это связано с генетическими факторами, определяющими индивидуальный углеводный и липидный обмен веществ. Курение, неправильное питание, стресс, инфекции способствуют более быстрому развитию атеросклероза.

Исследования показали, что вероятность развития угрожающих жизни осложнений после инфаркта миокарда также обусловлена генетически. Однако это не означает, что человек с наследственным риском инфаркта обречен на болезнь с тяжелыми осложнениями. Современная медицинская наука обладает достаточной информацией и располагает средствами и методами коррекции неблагоприятного проявления наследственной информации. Это в полной мере касается и сердечно-сосудистой патологии.

Осложнением атеросклероза и атеросклеротического поражения сосудов являются тромбоэмболии сосудов.

Генетический паспорт и генодиагностика

Тромбоэмболические заболевания (ТЭ) вызываются нарушениями в процессах системы свертывания крови. Эти нарушения приводят и к сердечно-сосудистым заболеваниям. В терапевтических стационарах, где преобладают больные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, ТЭ в форме тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА) встречается в 15-30% случаев. ТЭЛА обнаруживают в 16% всех вскрытий, а диагностируют при жизни лишь у 30% больных. Смертность от ТЭЛА составляет 1 на 1000 человек в год. Во многих случаях ТЭ являются непосредственной причиной смерти, особенно у послеоперационных больных и больных раком. Установлено, что среди больных раком при наличии ТЭ смертность увеличивается в несколько раз, при этом количество ТЭ превышает среднестатистические значения. Причины роста ТЭ у больных раком, возможно, следует искать в проводимой терапии, несогласованной с генетической предрасположенностью больного. Это касается не только больных раком. Согласно патологоанатомическим отчетам, у 60% больных, умерших в больницах общего профиля, обнаруживают признаки тромбоэмболических заболеваний. Частота тромбозов артерий сердца при инфаркте миокарда составляет 70 - 85%. Тромбозы сосудов мозга определяют развитие инсультов в 75 – 80% случаев. Послеоперационные венозные тромбозы и тромбоэмболии составляют при абдоминальной хирургии 29%, в ортопедии при переломе бедра – 53%, операции бедра – 59%, а в нейрохирургии – 29%. Венозные тромбозы в общемедицинской практике наблюдают при инфаркте миокарда в 30 – 40% случаев, при сердечной недостаточности – в 70%, при инсульте – почти в 75% случаев.

Исследования последних лет показали, что наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений во время беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)).

Все это является основанием для активных поисков причин тромбообразования. В последние годы в связи с открытием ряда ранее неизвестных генетически обусловленных дефектов системы свертываемости крови, предрасполагающих к тромбозу (мутация фактора 5 Leiden, мутация протромбина и пр.), стало возможным объяснение ранее необъяснимых случаев тромботических осложнений. Особенностью полиморфных вариантов данных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т. д.). Выяснение этих дополнительных условий помогает эффективно предотвращать развитие заболеваний и их осложнений у носителей вариантных генов.

В связи с этим основной проблемой этой части современной медицины являются выявление генетических маркеров тромбофилий и отработка режимов противотромботической терапии (дозировки антикоагулянтов и длительности их назначения).

Имеются немногочисленные исследования генотипа при онкологических заболеваниях. Практически все препараты цитостатического действия, применяющиеся в противоопухолевой терапии, являются тератогенами и, в частности, метотрексат - антиметаболит, действие которого связано с ингибированием активности фермента MTHFR. У больных раком груди при наличии мутации 677Т/Т гена MTHFR риск развития побочных эффектов при применении метотрексата увеличивается в десятки раз. Следует отметить, что и без этой мутации у женщины, получавшей метотрексат даже до беременности, не исключено рождение ребенка с хромосомной патологией.

С другой стороны, вероятность положительной динамики в ответ на химиотерапию колоректальной аденокарциномы фторурацилом при наличии у пациента 677T генотипа MTHFR увеличивается почти в три раза.

Результаты позволяют предположить, что генотипирование по полиморфизму С677T гена MTHFR позволит разработать более эффективные и щадящие курсы химиотерапии. Вовремя или после лечения метотрексатом в обязательном порядке рекомендуется проведение ультразвукового сканирования на разных сроках беременности для исключения у плода анатомических пороков.

Рассматриваемые заболевания являются мультифакторными, поэтому предложенная нами структура этих заболеваний не является всеохватывающей. Она служит лишь для ориентации и удобства пользования информационными данными. Генетическая предрасположенность к заболеванию увеличивается при наличии нескольких мутаций и других факторов, указанных в справочных данных.

Звоните и записывайтесь!
Также вся контактная информация и схема проезда указана на странице контактов